Fenilketonüri ve Hipotiroidi Nedir ? Bebeklerde Tedavisi Varmıdır ?

Bugün sizlere Fenilketonüri ve Hipotiroidi Nedir ? terimlerini açıklayıp Bebeklerde Hipotiroidi Belirtileri Nelerdir ?  konusunu anlatmaya çalışacağım.

1 – Fenilketonüri Nedir ;

Sorusunun en kısa cevabı Fenilketonüri kalıtsal metabolizma hastalıklarının en tipik örneğidir. Ülkemizde her yıl doğan yaklaşık 400- 500 kadar bebekte bu hastalık görülmektedir. Fenilalanin proteinlerin yapısına giren önemli amino asitlerden biridir. Fenilalanin, fenilalanin hidroksilaz adlı bir enzim ile başka bir amino asit olan tirozine dönüşmektedir. Eğer bu enzim yoksa fenilalanin ve yan ürünleri kanda birikmekte ve beyin dokusunu zedelemektedir. Öte yandan tirozinin yapılmaması nedeni ile bu bebeklerin gözleri mavi saçları açık san olmaktadır. Ama her san saçlı ve mavi bebek fenilketorünili demek değildir.

DİKKAT ! : Bebek doğduğunda tümü ile normaldir. Bir iki hafta içersinde inatçı kusmalar olur ve bebekte beklenen tartı artışı olmaz. Zaman içinde bebek daha da kötüleşir, kasları sertleşir ve havaleler görülebilir. Fenilalanin yan ürünlerinin artması nedeni ile idrar fare leşi gibi kokmaya başlar. Bu aşamada hastalığın belirtileri diğer hastalıklar ile de karışabileceğinden tanı gecikebilir. Gecikilen her gün bebeğin beyninde daha fazla hasar demektir. Bu neden ile her yenidoğan bebeğin topuğundan alman bir damla kan ile hastalığın erken tanısının konulması şarttır.

Hastalığın tedavisi fenilalaninden fakir özel mamalar ile yapılır. Böylece vücuttaki fenilalarin birikimi önlenir. Tümüyle fenilalaninsiz bir perhiz de bebeğin gelişimini bozar. Bu nedenle diyet tedavisi bu konuda uzmanlaşmış merkezlerce yapılmalıdır. 10 yaşma kadar diyet tedavisi çok sıkı bir şekilde uygulanır. Daha sonraki yaşlarda diyet gevşetilebilir. Fenilketönürüli bir kadın çocuk sahibi olmak isterse gebelikten önce diyet tedavisine tekrar başlanır. Aksi halde doğan çocuk genetik açıdan sağlam bile olsa zarar görür,

2- Hipotiroidi Nedir ?

Hipotiroidi : çocukluk yaşlarında en sık rastlanan tiroid bezi bozukluğudur . Canlı doğan çocuklarda 4000 çocuğun birinde görülür. Kızlarda daha sıktır. Hastalık çoğunlukla nedeni bilinmeyen bir gelişim bozukluğu sonucudur. Doğumda çocuklar genellikle normal görünümdedir. Yenidoğan sarılığı uzun sürer. İlk haftalarda kabızlık, kalın ses, derinin soğuk oluşu, çok uyuma gibi belirtiler farkedilebilir. 2-3 aylıktan sonra belirtiler belirginleşir ve giderek göbek fıtığı, kaslarda yumuşaklık, büyük dil, gelişmeden gerilik, boy uzamasında gerilik, deri kuruluğu, kaba yüz görünümü dikkati çeker. Tedavi edilmezse hastalık ağır zeka geriliği ile sonuçlanır. Yapılan çalışmalar yenidoğan döneminde doğumsal hipotiroidi vakalarının % 80’ine klinik bulgulara dayanarak tanı konulmadığım ortaya koymuştur. Buna karşın erken tedavi ile zeka gelişiminin normalleştiği de iyi bilinmektedir. Bu nedenle birçok ülkede her yenidoğan bebekte 2 ya da 3. günlerde topuktan alman kan örneğinde TSH (tiroid hormonu uyaran hormon) ve T4 ( troid hormonu) bakılarak şüpheli vakalar ayırt edilebilmektedir. Bu vakalar ilgili merkeze çağrılıp laboratuvar testleri tekrarlanarak tam kesinliştirilebilmektedir. Ülkemizde de yenidoğan taraması sınırlı hastanelerde başlatılmıştır. Anne ve babaların da yenidoğan bebekleri için bu testin gerekli olduğunu bilmeleri önemlidir.

Hastalık belirlendiğinde tiroid hormonu ile yerine koyma tedavisine hemen başlanmasa gerekir. Bunun için her gün ağız yolu ile tiroid hormonu yaşa ve bu tedavi hayat boyu sürdürülür. Bu hastaların büyüme ve gelişmelerinin yakından izlenmesi gerekir. Erken başlatılan tedavi ile bu çocuklar zekaca ve vücutça normal olarak gelişirler.

Bebeklerde Hipotiroidi Belirtileri Nelerdir ?

Hipotiroidi nedir hastalığını açıkladıktan sonra sıra bebeklerde gösterdiği belirtilerine geldik. Bebeklerde doğumsal hipotiriodinin daha hafif seyreden şekilleri olabildiği gibi edinsel (sonradan kazanılan) hipotiroidi de görülebilir. Her yaşta boy büyümesinde ve gelişmede gecikme, hareket azlığı, okulda başarısızlık gibi hipotroidiyi de akla getirmelidir ve gerekli laboratuvar kontrolleri yapılmalıdır.

Fenilketonüri ve Hipotiroidi nedir ? konularını anlatmaya çalıştım. Konu ile alakalı aklınıza takılan her türlü soruyu aşağıda bulunan yorom bölümünden bana yöneltenilirsiniz. Sosyal medya hesaplarımızdan alim anne yi takip etmeyi unutmayın.

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Benzer Yazılar